Mais sensibilidade da comunidade médica em relação ao Alerta Médico da Aliança Distrofia Brasil (ADB). Esse foi o principal enfoque de Patrícia Krebs Ferreira durante a sua participação na Tribuna Livre da Câmara Municipal de Curitiba (CMC) desta quarta-feira (1º). Mãe de um jovem de 20 anos diagnosticado com a distrofia muscular de Duchenne (DMD) – doença genética progressiva causada por mutações no gene da distrofina – ela explicou a importância da manutenção das terapias para a qualidade de vida de pessoas que são portadoras da DM’s, como Vinícius, seu filho.

 Ela, que é presidente da Obadin (Organização Brasileira de Apoio às Pessoas com Doenças Neuromusculares e Raras) e da Organização Paranaense de Distrofias Musculares (OPDM), esteve na sessão plenária a convite do vereador Jornalista Márcio Barros (PSD), com o aval do plenário (076.00030.2021). Sua participação, destacou o vereador, marca a campanha de conscientização sobre esse tipo específico de distrofia muscular, realizada anualmente no mês de setembro.

 Segundo Patrícia Krebs, o diagnóstico precoce da DMD no país é atrasado no Brasil. Enquanto aqui, a Duchenne é identificada quando a criança tem entre 3 a 7,5 anos, em outros países, esse diagnóstico ocorre na faixa etária de 3 a 5 anos. A síndrome acomete 1 a cada 3.500 a 5.000 meninos. Mas também afeta meninas, em menor escala. E é caracterizada pela degeneração progressiva do músculo esquelético, afetando inclusive o coração e os músculos respiratórios. Com o tempo, complementou Barros, as crianças têm dificuldades motoras debilitantes do caminhar, correr, pular e se levantar. Nos casos mais graves, há inclusive dificuldade para respirar.

 Atrasos nos marcos iniciais do desenvolvimento, como o sentar, andar e falar, são sinais da Duchenne. Crianças que precisam de ajuda para se levantar do chão (Manobra de Gowers), que têm dificuldades em levantar a cabeça ou tem um pescoço fraco; que não estão andando até 1 ano e 4 meses de idade; que têm dificuldades em caminhar, correr ou subir escadas também podem ter DMD. Outros sintomas são: panturrilhas maiores que o normal; andar com pernas afastadas; e andar com o peito apontado (ou tem um balanço, sela para trás ou costas arqueadas).

 “O diagnóstico de DMD é feito com base nos sinais e sintomas. Confirmado por um teste genético que indica mutações no gene DMD. Quem tem Duchenne tem níveis de creatinofosfoquinase (CPK) altos, acima de 10 vezes. O exame é super barato, coletado através do sangue. O exame do Vinícius deu alteração em torno de 100 vezes”, orientou Patrícia Krebs, que descobriu que seu filho Vinícius tinha a síndroma ainda no começo de sua vida.

 Na época do diagnóstico, a expectativa de vida dele foi estimada pelos médicos a 10 anos. “O diagnóstico fez com que ela mudasse sua vida drasticamente. Ela foi atrás do conhecimento, conversando com outras mães que tinham filhos com o mesmo problema, buscou conhecimento acadêmico através da biomedicina para entender o que os médicos diziam sobre seu filho. E o Vinícius, com expectativa de vida de 10 anos, hoje tem 20 anos”, disse Jornalista Márcio Barros, que sofreu a perda de um filho com apenas 7 meses de vida em virtude de uma doença rara.

 Alerta Médico
A experiência nos cuidados com o filho respaldou os relatos de Patrícia Krebs ao plenário, sobretudo em relação à solicitação para que os hospitais da cidade se sensibilizem com as famílias dos pacientes acometidos com distrofias musculares e que precisam de atendimento de urgência e emergência. A presidente da Obadin explicou que, em muitos casos, as mães têm medo de levar seus filhos as hospitais porque o protocolo adotado não é o ideal para quem tem DM’s. Segundo ela, mesmo que as famílias levem um aparelho chamado BiPAP (Bilevel Positive Airway Pressure), que faz a pressão positiva nas vias aéreas a dois níveis.

 Segundo a convidada, há menos de duas semanas, um paciente de apenas 13 anos faleceu em um dos hospitais da cidade devido a esta situação. “Nenhuma UPA tem o aparelho BiPAP. Os hospitais trabalham com uma escassez deste aparelho e o que nós fazemos? Nós que temos planos de saúde ou cujo aparelho é fornecido pelo SUS, nós levamos esse aparelho para os hospitais. Nós não podemos fazer isso, mas nós fazemos. E quando chegamos aos hospitais com o aparelho, o hospital diz ‘nós não vamos usar porque esse não é o protocolo’.”

 “E nós temos o Alerta Médico, que fala o que pode ou não pode fazer com o paciente [com distrofia muscular]”, emendou Patrícia Krebs. “Mas o médico não olha e diz ‘sabemos o que temos que fazer’. Temos medo de levar nossos filhos aos hospitais, porque não somos ouvidas. Lutamos para nossos filhos terem qualidade de vida, para terem vida, entregamos aos médicos para eles nos devolverem nossos filhos em um caixão”, lamentou, ao orientar que o aparelho pode ser fornecido pelo Estado às instituições hospitalares.

 As recomendações médicas citadas pela presidente da Obadin estão disponíveis no site da Aliança Distrofia Brasil. O Alerta Médico indica, por exemplo, que em caso de falência ventilatória não se aplique O2 por cateter ou máscara; que uso de opiáceos, relaxantes musculares e estatinas, seja feito com cautela; e orientam que o uso de drogas psicoativas podem causar síndrome neuroléptica maligna. Também orienta que em caso de distrofias, se houver deterioração neurológica ou sintomas como falta de ar após uma fratura, os médicos devem pensar em embolia gordurosa.

 Distrofias musculares
A distrofia muscular de Duchenne é uma das 30 formas diferentes de degeneração muscular já identificadas. As DM são um grupo de doenças genéticas que se caracterizam por uma degeneração progressiva do tecido muscular e acometem tanto crianças quanto adultos, de ambos os sexos. Segundo a ADB, algumas são benignas e outras são mais graves, mas todas comprometem a musculatura estriada, ou seja, a responsável pelo movimento, com envolvimento de músculos variados de acordo com o tipo da distrofia muscular.

 “Cada pessoa com DM apresenta uma progressão diferente da doença, mesmo entre irmãos. Isso deve-se a muitos fatores, incluindo o tipo da distrofia, que é determinado pela genética e pelos músculos acometidos. “Atualmente, não há uma terapia curativa para as distrofias musculares. No entanto, o tratamento multidisciplinar adequado, o diagnóstico correto e as novas terapias têm se mostrado eficazes na melhoria da qualidade e da expectativa de vida das pessoas com diagnóstico de DM”, diz a entidade.

 Tribuna Livre
A Tribuna Livre é um espaço democrático de debates mantido pela CMC, para ser canal de interlocução entre a sociedade e os parlamentares. Os temas discutidos na Tribuna Livre são sugeridos pelos vereadores, que por meio de um requerimento indicam uma pessoa ou entidade para discursar e dialogar no plenário. As falas neste espaço podem servir de prestação de contas de uma entidade que recebe recursos públicos, apresentação de uma campanha de conscientização, discussão sobre projeto de lei em trâmite na Casa etc.

 Conforme o Regimento Interno do Legislativo, as Tribuna Livres ocorrem nas quartas-feiras, durante a sessão plenária – geralmente, após a votação dos projetos de lei e demais proposições, a menos que ocorra a inversão da pauta. Se você participa de uma entidade, representa uma causa ou atividade coletiva, entre em contato com um dos vereadores para sugerir a realização da Tribuna Livre. O RI veda o uso desse espaço por representantes de partidos políticos; candidatos a cargos eletivos; e integrantes de chapas aprovadas em convenção partidária.

 Além de Márcio Barros, também participaram do debate de hoje os vereadores Alexandre Leprevost (Solidariedade), Amália Tortato (Novo), Ezequias Barros (PMB) e Maria Leticia (PV). A íntegra está disponível no canal do YouTube da CMC, logo após o pequeno expediente da sessão plenária. Clique aqui para consultar todos os temas já abordados na Tribuna Livre em 2021.